Apéndice al Heredabilidad FAQ II(Inception!): Interacciones genes-ambiente en obesidad e inteligencia.

Caso 1: Heredabilidad de la obesidad y horas de sueño

gxe

Qué podemos dar por sentado a priori en esta gráfica? Pues bien, podemos saber que la contribución genética aditiva para la inmensa mayoría de la población estará entre poco menos de 40% y 80%, y que el ambiente no compartido es responsable del 20% de manera estable. ¿A qué se debe tal marco de inseguridad? Si miramos el eje inferior, se debe a la interacción entre las horas de sueño y el impacto de los genes. Así, la susceptibilidad genética es más importante para la gente que duerme poco, mientras que cuantas más horas de descanso logra la persona, más importa el ambiente compartido, desde una influencia negligible a cerca del 40% de la varianza si la persona duerme más de 9 horas y media1.

¿Por qué he elegido este ejemplo? Porque ilustra bien lo que he explicado anteriormente. Una persona más o menos susceptible a la obesidad lo será en casi cualquier ambiente, por desgracia. Sin embargo, una alternativa que tiene para restar importancia a su susceptibilidad y tener más control sobre su peso sería (advierto, extrapolando salvajemente un estudio de 1100 gemelos que aunque trabajando sobre un mecanismo bien conocido miraba unas pocas variables), simplemente, dormir más. Estas horas de sueño permiten al ambiente compartido intervenir, por así decirlo. Por tanto, no podemos decir con seguridad cuál es la heredabilidad de la obesidad (más allá de nuestra estimación inicial de entre 40% y 80%) sin saber antes las horas de sueño de la persona. Estas condicionan tanto el valor de riesgo genético como el poder del ambiente compartido.

¿Qué insinuaría esto? Pues bueno, supongamos una persona que quiere perder peso para no acabar obeso como sus padres. No sería buena idea sacrificar hora y media de sueño para ocuparlas con 45 minutos de ejercicio y 45 minutos de cocinar mejor su comida para no consumir demasiados alimentos prepreparados. Esto es una interpretación simplona pero que aún así puede encerrar importantes implicaciones: las horas de sueño en EEUU, por ejemplo, han disminuido las últimas décadas una barbaridad entre los trabajadores: 40 millones hacen de media menos 6 horas de sueño 2. Esto podría ser una de las causas detrás de la epidemia de obesidad que ha sufrido el país en las décadas.

En general, igualmente, me da un buen ejemplo de cómo considero que han de ser entendidas las interacciones genes-ambiente: Nos dan un área de “inseguridad” más amplia de lo habitual para la estimación de heredabilidad y ambientalidad. Esta no puede determinarse hasta que conozcamos el valor de una tercera variable ambiental concreta, que es la que causa esta interacción. Por lo tanto, no cancelan la sospecha de influencias genéticas en un rasgo, pero si le añaden un grado de inctertidumbre, mayor o menor, que ha de ser explorado con mayor cuidado que en los casos de aditividad simple.

Caso 2. La interacción gen-ambiente y el sesgo de muestra: el caso de clase social e inteligencia

Un caso particularmente cantoso tan reciente que en las citas anteriores aún no estaba establecido. Hemos mencionado que nuestras fuentes de conocimiento muchas veces se centran en adopciones, a ser posible de gemelos. Esto introduce un sesgo de selección en nuestra muestra importante: los niños no se dejan en adopción a cualquiera. Suele darse a familias en las que se “confía” para cuidar apropiadamente de los niños, desproporcionadamente familias de clase media-alta. Para las muestras más grandes, típicamente de países Escandinavos, además. Esto nos dio una rica documentación de cómo un ambiente más favorable, dentro incluso de la varianza en países desarrollados, puede conducir el desarrollo de la inteligencia de muchachos que de otro modo habrían crecido en la clase baja trabajadora u obrera. Pero durante más de medio siglo, poquísima información en la otra dirección.

No fue hasta 2003 cuando se comprobó de forma rigurosa que la heredabilidad de la inteligencia se desploma una vez hablamos de familias de status socioeconómico bajo3. En su lugar, la importancia del ambiente compartido se dispara hasta el 60%. El resto de estudios intentando replicar este efecto han encontrado efectos más moderados, en algunos casos como en los países escandinavos este efecto no parece encontrarse, pero sí parece estar replicado en la mayoría de intentos, incluyendo otras muestras históricas de EEUU y RU. Hay mucha pelea en torno a si se trata “realmente” de mayor impacto genético en clases altas o mayor impacto ambiental en clases bajas. Revisar la literatura por completo daría para otra exhaustiva entrada que a lo mejor no te interesa, pero la conclusión en general es esta: existe una interacción GxE entre la clase social (entendida como status socioeconómico) y la heredabilidad de la inteligencia. Esta parece indicar que los más pobres no aprovechan por completo su potencial genético: son personas a las que estamos fallando.

MYEEEH

(Edit: Este estudio reciente encuentra que de momento solo se ha confirmado el efecto de forma uniforme y replicada en EEUU. Arriba tenéis los resultados que ilustran lo complicado de hablar de un solo valor de heredabilidad para la inteligencia).5

Dos conclusiones salen de este caso particular.

La primera, que incluso en un tema estudiado hasta la saciedad como la inteligencia humanam un sesgo de muestra puede pasar inadvertido durante décadas, simplemente porque las familias adoptivas no representan toda la diversidad familiar a nivel nacional. Hasta qué punto este efecto puede darse en otros rasgos es algo que, por desgracia, hay que mirar caso por caso, en cada muestra y rasgo. No requiere solo un sesgo de clase (p.ej) entre las familias adoptivas, sino también que este tenga impacto causal sobre la característica a estudiar. Con un poco de suerte, los estudios de genómica evitarán estos sesgos con más facilidad.

La segunda tiene que ver con un paper reciente4, que encontraba este efecto concentrado en los extremos en EEUU: menos varianza ambiental(y por tanto, más genética) en el 10% más rico y más varianza ambiental en el 10% más pobre. Pero el 10% más pobre de EEUU es más rico que el 84% de la humanidad. Esto, de nuevo, muestra el peligro de extrapolar de nuestros estudios de familias acomodadas occidentales y primermundistas a otros grupos y culturas. Tampoco es una novedad que en los países pobres, mucho potencial cognitivo se ve desaprovechado debido a las pésimas condiciones de sanidad, educación y nutrición. Pero sí encuentro cierta ironía al comprobar que la inteligencia heredable (esto es, un ambiente lo bastante estable y rico como para que las diferencias genéticas entre familias se aprecien) que tanta polémica causó en el entorno académico del siglo pasado, es, a fin de cuentas, un lujo primermundista.



Bibliografía

1. http://t.co/TmvJ5vn6Wy

2. http://www.safetyservicescompany.com/industry-category/construction/cdc-study-40-million-american-workers-get-fewer-than-six-hours-of-sleep-in-a-night/

3. https://www.psychologytoday.com/files/u81/Turkheimer_et_al___2003_.pdf

4. http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0160289615000987

 5. https://drive.google.com/file/d/0B3c4TxciNeJZUE9kQ2NMSnBmVGs/view

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