Los otros humanos I: Denisovanos, Neandertales y Hobbits

“Nuestra prehistoria reciente se resume en que teníamos un mundo diverso, con varias especies humanas, que poco tenía que envidiar al universo de El Señor de los Anillos, y después salimos de África y los matamos a todos.

No recuerdo cuál es la fuente de esa cita, o si la vi en twitter o youtube. Aunque algo exagerado, el mensaje es en parte verdad.

No, nosotros no cohabitamos con elfos inmortales ni monstruosos orcos, pero si es cierto que en tiempos prehistóricos había una mayor diversidad que hoy no está aquí, de la que solo quedan restos. Huesos, herramientas, y el poco ADN que se puede rescatar en ocasiones. Y aún así es suficiente para contar una historia interesante, que de hecho incluye bastante más que su exterminio hasta nuestras manos, algo quizás no necesario, incluso. Acompañadme, y intentaré poneros al día de lo que sabemos de los tres grupos humanos no sapiens más recientes y que mejor conocemos.

(A lo largo de todo este texto usaré humanos para referirme a todos los grupos que describo, y sapiens o variantes de nosotros para hablar del ser humano moderno. Esta “ampliación” de la definición de humano tiene a fin, simplemente, enfatizar lo parecidos que realmente éramos)

Denisovanos

Empiezo tal vez con los menos conocidos, aunque no sin motivo. Hace 50, tal vez incluso 20 años, su descubrimiento habría pasado totalmente desapercibido. Seguramente, sin las técnicas de las que disponemos actualmente, no serían más que unos huesecillos etiquetados como “neandertal” cogiendo polvo en un cajón. ¿Por qué?

Los denisovanos deben su nombre a la cueva en la que se descubrieron: Denisova, en las montañas de Altai, Siberia, en la frontera entre China y Mongolia. Esta cueva ya era famosa, al menos entre los expertos, pues se habían encontrado restos de sapiens y neandertales en ella, pero fue catapultada a los medios generalistas en 2008.

Esto ocurrió por el hallazgo de un hueso del dedo meñique y dos dientes. En principio, parecían pertenecer a alguien bastante robusto, nada inusual. Todo cambió cuando nos asomamos al huesecito de la falange con las modernas técnicas de análisis de ADN.

Estas nos dieron una sorpresa al revelar que no pertenecían a sapiens ni a (como se esperaba) neandertales; sino a una tercera población desconocida hasta ahora. Las condiciones de conservación de la cueva (a oscuras y con temperaturas cercas a 0ºC) fueron ideales, así que esta es la especie humana extinta cuyo genoma mejor conocemos y a su vez la que tiene un registro fósil más pobre.

Comparar las secuencias de ADN con los genomas modernos nos dio otra sorpresa: demostró que no solo habíamos convivido, si no que hubo mestizaje entre denisovanos y sapiens con huella actual. Componiendo 5% del ADN de los habitantes de Melanesia y los nativos australianos, y un componente mucho menor, casi marginal pero existente, de 0.2% del ADN de otras poblaciones asiáticas y nativas americanas. Este último, aunque pequeño, no por ello es necesariamente poco importante (como veremos en una futura entrada que desarrolla el caso concreto de los tibetanos), simplemente una vez la población antepasada común de todas estas poblaciones modernas fue colonizando nuevos territorios, la guadaña de la selección natural pasó con la poca piedad que la caracteriza, y dejó mayormente aquellos alelos que representaban una ventaja reproductiva en los nuevos ambientes. Estos fueron, casualmente, más habituales en Oceanía que en Asia o América.

Pero no fue solo eso lo que aprendimos. El reformado árbol genealógico, simplificado, de nuestros antepasados y primos cercanos queda así:

Vemos en este diagrama que los Neandertales y Denisovanos eran “primos” más cercanos entre sí que con nosotros, y podemos comparar fechas de divergencia. Pero también vemos que el ADN de los Denisovanos nos da pistas de una cuarta población, mucho más antigua y de la que sabemos todavía menos. La única posibilidad con nombre son los Erectus asiáticos (homínidos que dejaron África hace más de un millón de años pero no se extinguieron hasta hace relativamente poco) pero no son los únicos candidatos ni los más populares. Si algo nos deja claro, es que nuestra historia evolutiva reciente es más compleja y enmarañada de los esperado.

¿Que más sabemos de los Denisovanos, sin entrar en detalles de alelos y genes concretos? Casi nada. Nuestra posición es, después de todo, como la de un forense que solo tiene una muestra de ADN del asesino para reconstruir un crimen. Sabemos poquísimo sobre su aspecto: que el hueso de meñique, perteneciente a una mujer, era lo bastante grueso como para escapar de la variación humana actual, y que sus dientes tenían detalles morfológicos que ni sapiens ni neandertales tienen. El resto, de momento, es un misterio.

Neandertales

Pasamos ahora a los más conocidos, tanto que su nombre es hasta un insulto popular. Neandertal viene a ser sinónimo para algunos de estúpido, brusco, alguien que se comporta como un cavernícola. Alguien un poco carca,  cuando hablamos de ideas de una persona no necesariamente estúpida pero sí anticuada. Para entender este pequeño prejuicio hay que conocer el contexto cultural en el que se descubrieron los primeros fósiles de este grupo y la pobre calidad de estos (uno de los primeros, era un ejemplar ya mayor, con artritis y todo), que condujeron a que las primeras reconstrucciones de su esqueleto enfatizaran un andar desgarbado y rasgos bestiales, simiescos, reproducidos tal cual por los artistas. Por ejemplo, en esta ilustración de 1909:

Las reconstrucciones más recientes, sin embargo, muestran un aspecto casi humano:

En ocasiones bastante adornado:

¿Que causó este cambio tan grande? Lo cierto es que no fue algo del todo gradual, cada vez concediéndole más humanidad a nuestros primos, sino que en cierto modo parece casi un péndulo que cada pocas décadas oscilaba con cada nuevo descubrimiento entre dotarles de un notable parecido a los humanos actuales y la vuelta al estereotipo bestial. Con un poco de suerte, el péndulo frenará donde está hoy o no muy lejos, una imagen bastante alejada de las originales reconstrucciones impregnadas de un prejuicio especista… quiero decir, racista… no, paleodiscriminatorio. Mira, que el lector decida el término que vea más adecuado. El caso es que algunas reconstrucciones actuales son tan parecidas a nosotros que, si se vistiese a el/la neandertal con un traje y se le metiese en el transporte público comportándose como un viandante más, seguramente daría el pego y muchos no notarían la diferencia. Un tipejo o chavala algo feo o fea, si eso, pero nada monstruoso.

¿Por qué les vemos ahora más humanos? Por dos motivos. Primero, las nuevas evidencias arqueológicas que nos han permitido olisquear una cultura bastante más compleja de la que muchos esperaban. Aparte del viejo con artritis también se han descubierto individuos mancos y otros ejemplos de neandertales que no podían valerse por sí mismos. Y sin embargo sabemos que las heridas y patologías son bastante anteriores a su muerte. Los neandertales no daban por perdido a alguien mayor o lisiado, dejándolo morir, si no que mostraban un comportamiento altruista inusual (pero no inexistente) en otros animales, cuidando de sus semejantes incluso si en términos de alimentos o movilidad eran, para el grupo, una carga.

Este cariño al semejante no acababa ahí, y llegaba hasta después de la muerte: aunque esto fue controvertido en su día, hoy estamos seguros de que los neandertales enterraban a sus muertos. Y no para deshacerse de la peste a cadáver (o al menos no solo por eso), las “tumbas” estaban frecuentemente adornadas con flores y otros objetos de valor simbólico, insinuando un ritual fúnebre completo.

Este es otro detalle que al principio no se sospechaba: ser capaces de otorgar valor simbólico a los objetos. La última imagen de arriba reconstruye un individuo que fue encontrado con plumas de ave rapaz, que no parecían haberse usado para otra cosa que como adorno, tal vez para señalar algún tipo de rango en la jerarquía de la tribu. Hasta qué punto eran capaces de crear arte sigue siendo controvertido y no me mojaré al respecto, pero si que sabemos que sus herramientas tanto para fabricar utensilios o ropa como las armas, eran tan complejas como la de los sapiens de su misma época.

El segundo vuelve a ser el ADN. No solo por su parecido con el nuestro sino porque pone en evidencia algo que ya no es objeto de controversia: Los neandertales y los sapiens nos cruzamos. Algunos, por motivos que se me escapan, todavía encuentran esto ofensivo o repugnante, pero es el consenso científico completo o casi completo: hoy día ya no se discute si hubo mestizaje o no, sino dónde, cuándo, cuántas veces y cómo. En una futura entrada entraremos en más detalle, hoy nos limitaremos a comparar los dos grupos. Baste decir que ocurrió después de la salida del sapiens moderno de África, por lo que los habitantes africanos que no se mezclaron luego con los que salieron fuera de este continente no tienen estos pocos genes neandertales que el resto de la humanidad sí. Toca ahora compararnos.

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Empecemos por el esqueleto poscraneal: en esto la imagen popular no está tan equivocada como en otras cosas. El neandertal medio era más bajito (1,60 m, de media, para el varón adulto) pero bastante más robusto que nosotros, de hombros fornidos y anchos, grande y acampanada caja torácica. Miembros algo más cortos y anchos, prácticamente sin cintura (es decir, apenas sin distancia entre las últimas costillas y la pelvis) y de caderas muy anchas, incluso “femeninas”.

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Pasemos ahora al cráneo. En principio muestran varios rasgos primitivos que si bien no saltan a la vista, están ahí una vez prestas atención: orificio nasal muy amplio (eran probablemente todo unos narizotas), sin barbilla, ojos grandes, arco superciliar prominente (forma pedante de decir que eran unos cejudos de cuidao) y el resto de la frente más hundida.

La mayor controversia llega cuando nos asomamos a su cerebro. Obviamente grande, según algunos, más grande que el nuestro. Un ejemplar llegó incluso a nada menos que 1880cm3 (siendo la media moderna cercana a 1425, si bien se puede llegar a 2000 sin patología alguna), y este tamaño ha llevado a algunos gañanes* a decir que debían ser más inteligentes que nosotros. Otros, ya en competencia por una medalla a las extrapolaciones estúpidas y la polémica innecesaria, llegan a mezclar esto con teorías de superioridad racial, colocando a los africanos como inferiores a los europeos porque estos no llegaron a mezclar su sangre con los inteligentes neandertales.

Obviamente, hay matices que desacreditan esta interpretación. El primero es tan obvio que algún lector lo habrá deducido sin ayuda: No basta con el volumen absoluto del cerebro para estimar la inteligencia. En el ejemplo trillado, de ser así las musarañas serían demasiado estúpidas hasta para respirar, y los elefantes y ballenas genios sin parangón. Como veremos más adelante, hay que ajustar por el tamaño (la masa) del individuo, y solo entonces emerge una correlación con la inteligencia, entre especies, con importantes excepciones. Hacemos esto con el neandertal, ajustando por su constitución robusta, y la diferencia es mucho más sutil. De hecho su ventaja desaparece por completo según algunos investigadores. Tema aparte que incluso entre humanos, a más latitud, más capacidad craneal, como adaptación al frío. Pero iremos más allá del simple tamaño.

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Vamos a la neurología comparada, lo que podemos reconstruir a partir de la forma del cráneo y técnicas que, resumidamente, consisten en bombardear las cavidades craneales con rayos láser en busca de huellas que el cerebro dejase en el interior de este. Huellas que, con un poco de suerte (o imaginación) podrían informarnos de características concretas de un órgano que ya no está ahí. Según describa lóbulos concretos, tal vez sirva esta imagen (justo a la superior, comparando cerebros) de referencia:

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Importantes diferencias:

1 El cerebro neandertal era más alargado, un carácter, dentro de los homínidos, primitivo. El nuestro es más globular, más esférico, un rasgo moderno y distintivo de nuestra especie.

2 El córtex visual, en la zona occipital (trasera, algo por encima de donde las collejas) era más grueso en neandertales que en sapiens. Esto casa bien con sus enormes ojazos y con más atención dedicada al procesamiento visual de una vista de halcón.

3 Los lóbulos frontales son algo más pequeños en el neandertal, y sobretodo los lóbulos parietales (laterales) son más alargados en el sapiens y más aplastados en el neandertal.

Esto tres datos encierran mucha más información de lo que parece, en base a una premisa simple: el cerebro es un órgano muy caro. La energía gastada por el sistema nervioso, en estado pasivo, es incluso mayor que la del músculo en actividad.y por eso nuestro cerebro puede consumir el 20% de nuestra energía a pesar de componer kilo y pico de nuestro peso. A nivel evolutivo, toda área más desarrollada deja sin recursos a otra, y por tanto las que sean preferidas nos cuenta mucho.

Así pues, los neandertales tenían un córtex visual más desarrollado que el nuestro, que seguramente les daba una mejor vista, inclusive en la oscuridad. A cambio, comprometen la parte más adelantada del cerebro, seguramente sacrificando comunicación eficaz entre la zona frontal y parieto-frontal, lo cual según la teoría de moda para explicar la neurología de la inteligencia (P-FIT) les daba unas capacidades más bien limitadas para el pensamiento abstracto, la capacidad de planear, realizar experimentos mentales y comunicar el mundo externo y interno para responder con conductas complejas. En definitiva, para los estándares de la sociedad moderna y tal vez del paleolítico, parece ser que eran menos inteligentes, y según algunos investigadores este sacrificio de una vida social más compleja a favor de la agudeza visual fue uno de los motivos de su extinción.

Las áreas parietales relacionadas con el lenguaje no están tan comprometidas en nuestros primos. Por ejemplo tenían un área de Broca y Wernicke distinguible como la nuestra (aunque en cierta medida, los habilis también). Y se ha confirmado que poseían un gen FOXP2, un importante regulador de la capacidad del lenguaje idéntico al nuestro. Mutantes humanos de este gen muestran una capacidad muy limitada para comunicarse y una torpeza absoluta para la gramática, sin demasiado compromiso adicional al resto de sus capacidades cognitivas. Sin embargo FOXP2, por importante o famoso que sea, es solo parte de la historia: uno de muchos “genes del lenguaje”, un factor necesario pero no suficiente. Ignoramos qué otros genes son importantes en esta facultad incluso en el humano, y por tanto no podemos comparar. Otros aspectos de la morfología del neandertal (concretamente, su garganta) también ponen en duda que pudieran tener un lenguaje tan articulado como el nuestro, si bien posiblemente sí cierta capacidad para vocalizar. Aún hoy hasta qué punto existió un “idioma” neandertal sigue siendo un misterio.

El árbol genealógico con nuestros parientes queda pues así:

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Más complejo, pero más completo, cuenta la historia del mestizaje de tres grupos. Y aún así deja a otro homínido fuera.


*Refiriéndose a la acepción de la RAE del gañán como bruto y no como pueblerino. El autor quiere aclarar que no solo él no tiene nada contra la gente de pueblo, sino que él vive en uno y que algunos de sus peores enemigos son urbanitas.

Homo floresiensis o los “Hobbits”

Llegamos a uno ciertamente menos conocido que el Neandertal pero seguramente más que el denisovano: El hombre de las flores o “Hobbit”, conocido sobretodo por su pequeño tamaño. Su primer nombre se debe a que solo conocemos de su existencia en una isla de la moderna Indonesia, la isla de Flores:

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El segundo apodo se debe a que, bueno, eran bastante bajitos. Poco más de un metro de alto, no llegaban a uno diez, y pesarían unos 25 kilos. A veces esto es sujeto a una confusión obsoleta: En su día se pensó que podría tratarse no de otra especie humana sino de un individuo que sufría alguna patología, down, enanismo, microcefalia, etc. Pero esto fue refutado según se fueron desenterrando más esqueletos (aunque la desnortada creacionistería insista en no actualizarse sobre esto), dando como hipótesis establecida que se trataba de un caso de enanismo insular: tras cambiar de hábitat al llegar a Flores, encogieron, tendencia evolutiva común y documentada en muchas colonizaciones de islas.

No hay pruebas, sin embargo, de que nos cruzáramos con ellos. Dificultades anatómicas aparte, es que tampoco hay pruebas concluyentes de que nuestra especie coincidiera en términos espaciotemporales con ellos. Tampoco se puede comprobar directamente, las condiciones tropicales en las que vivían son mucho peores para la conservación del ADN que Siberia.

Hay otra lección que aprender, de nuevo, en su cerebro: este es de 380 cm^3, tamaño dentro del rango asociado a los chimpancés modernos o a los extintos austrolopitecos.

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Y sin embargo en el yacimiento en el que fueron descubiertos hay rastros de comportamientos complejos, incluyendo el uso del fuego para cocinar y herramientas de piedra al nivel del paleolítico superior, que se creían exclusivas del sapiens moderno, de un cerebro cuatro veces más voluminoso y cuerpo más del doble de grande. Estas herramientas, aparentemente demasiado antiguas para ser nuestras, parecen haber sido usadas para la caza cooperativa, otro comportamiento complejo.

¿Como conseguían esto con unos cerebros tan diminutos, pequeños incluso tras ajustar por su baja estatura? La respuesta o parte de esta, está en lo que los neurólogos llaman el Área de Broadmann n10º

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Esta es la zona más delantera de la corteza prefrontal del cerebro humano, un área grande y particularmente prominente en nuestra especie. Aunque es una de las áreas más enigmáticas de nuestro cerebro,  algo es seguro: es importante en los procesos cognitivos más complejos que nos caracterizan. Pues bien, los “hobbits” tenían esta área incluso más desproporcionada, prácticamente igual en tamaño al sapiens moderno a pesar de ser tan pequeños. En el compromiso evolutivo a la hora de encoger, los floriensis apostaron por las áreas cerebrales dedicadas a la cognición, y las pruebas arqueológicas muestran que esto dio sus frutos, algunos llegando a decir que fueron capaces de cazar un extinto primo del elefante: el Stegodon.

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Sí, eran más pequeños que los elefantes actuales, pero aún así no me imagino a los hobbits de Tolkien cazando uno.

No les salvó, sin embargo, de la extinción. Aunque parecen haber sobrevivido hasta hace tan poco como 12,000 años, la erupción de uno de los volcanes de la isla de Flores les condenó, como a la mayoría de la fauna particular de la isla, a desaparecer.

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Los efectos de la segunda guerra mundial en el número de cromosomas humano.

Muchas cosas de la historia de la humanidad hasta el siglo XX, los años 20 en concreto, se entienden mejor si tienes en cuenta que hasta entonces, el ser humano tenía 48 cromosomas.

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La historia empieza con Theophilus Painter, un eminente genetista que aún hoy es recordado por su trabajo descubriendo e identificando genes de Drosophila, la mosca de la fruta, algo con mérito en su época. En 1923, se propuso contar los cromosomas en una muestra humana, pues ya empezaba a intuirse que este podía ser un dato relevante para entender la genética de una especie. Tomó finas muestras de los testículos de tres hombres, dos afroamericanos y un hombre blanco que habían sido castrados debido a su demencia y comportamientos de autolesión. Cogió las muestras, las fijó con los químicos disponibles en su laboratorio y las observó al microscopio. De la maraña de cromosomas sin emparejar que resultó creyó contar venticuatro en los espermatocitos de su muestra, y esto fue lo que apuntó, seguro de su descubrimiento.

Como los gametos tienen la mitad de cromosomas que el resto de células(n), esto daba un total de 2n=48 cromosomas para el resto del cuerpo humano. Otros repitieron este experimento, incluso con otros métodos distintos. El consenso científico tras las replicaciones fue que había un total de 48(2n) cromosomas en la especie humana. Algunos de los que usaron también gametos contaron 23, otros 19, pero ante la autoridad de sus colegas que no paraban de sacar 24 como resultado, aceptaron los experimentos de sus compañeros.

Después de todo era razonable. Los primates con los que estamos más emparentados(chimpancés o gorilas, por ejemplo) también tienen 48 cromosomas en total. Durante tres décadas, nadie dudó de este hecho establecido por la investigación empírica, con revisión por pares y replicada independientemente en múltiples ocasiones. Había pasado todos los estándares para ser considerado conocimiento científico. Pasó a los libros de texto. Un grupo llegó a abandonar sus experimentos en las células del hígado porque solo pudieron encontrar 23 parejas de cromosomas en cada célula. Otro investigador logró inventar un método para separar los cromosomas, y al contarlos sin estar estos entrelazados también llegó a la conclusión de que había 24 parejas.

Para aquellos que tienen dudas al poder del proceso científico para obtener conocimiento, espero que les convezca que en 1925 el libro de Urantia, aún hoy defendido por algunos estadounidenses como una revelación divina, hablaba de 48 unidades controladoras y determinadoras de rasgos en las células humanas. La verificación de lo que digo incluye lo sobrenatural.

Entonces, en 1955, Joe-Hin Tijo, investigador de origen indonesio pero que realizó su trabajo en España y Suecia, volvió a realizar la cuenta con técnicas más modernas y precisas. Identificó 46 cromosomas. Llegaron incluso a encontrar libros de texto usados en las universidades del momento con fotos cuyo pie insistía en que había 48 en la imagen, pero en las cuales Tijo y sus colegas contaban 46. ¡Eso ahorra trabajo! Los siguientes libros de texto corrigieron esta pequeña errata treintañera sin demora en el pie de las fotos sin si quiera tener que cambiar estas. Un total de 46 es el actual consenso científico irrefutable.

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Tengo dos hipótesis para explicar los sucesos que acabo de describir.

La primera es que incluso los expertos pueden equivocarse, y la mayoría de la gente les seguirá el juego como borregos. El consenso científico, incluido el actual del cual dependen millones de vidas desde múltiples ángulos, podría estar sustentado en fallos tan simples que nuestros descendientes se partirán de risa leyéndolos si estos son destapados en un futuro próximo. Podría ser que haya algo muy humano en el mantenimiento de estos hipotéticos errores, temor a la autoridad, pereza de gastar tiempo y recursos en lo que todos dan por sabido, y tal vez la clase de pequeña ilusión que lo que “sabes” es capaz de causar en lo que “ves”. Después de todo seguramente más de un lector no se habrá molestado en contar los cromosomas de las ilustraciones de esta entrada y no se habrá dado cuenta de que había 23 pares en la foto debajo de la afirmación de que son 24, y 48 en la foto que hay justo después de la revelación de que todos los seres humanos vivos hoy que no sufrimos una aneuploidía portamos un total de 46.

En resumen, la primera hipótesis que explica esta historia es la simple falibilidad humana, que llega incluso a la ciencia y que puede perpetuar estos errores durante décadas, sin importar cuánto haya en juego.

La segunda hipótesis es que algo ocurrió entre 1923 y 1955, seguramente durante la segunda guerra mundial, que fue tan traumático que dejó huella en nuestro cariotipo, desproveyéndonos de una pareja de cromosomas de forma presumiblemente irrecuperable.

Personalmente me inclino por la segunda hipótesis. La primera es demasiado terrorífica para ser cierta.

¡SI TANTO TE GUSTA LA EPIGENÉTICA, VETE A CHERNÓBIL!

Existe bastante confusión entre la prensa y el pensamiento popular sobre el significado de la palabra “epigenética” o su homólogo que se usa a veces para evitar palabros raros en los titulares, “cambiar la expresión de los genes”. Cuando se usa con este sentido, puede ser tanto positivo como negativo, pero siempre se intenta tomar como algo destacable, sorprendente, inusual. Realmente, uno debería preguntarse qué NO cambia la expresión de los genes. Algunos ejemplos de actividades cotidianas que cambian la expresión de los genes serían el sexo, desayunar o vivir en un planeta con estaciones. Por tanto muchas veces los titulares que lo usan de adorno, como “tocar el violín cambia la expresión de tus genes” o “ver la tele más de cinco horas a la semana cambia la expresión de tus genes” están diciendo, sean conscientes o no, algo trivial.

Pero precisar y hablar de epigenética no pone fin a la confusión de los periodistas. En parte no es culpa suya, pues incluso entre expertos y las distintas subdisciplinas hay suficiente confusión con el significado del término como para que se escriba un artículo intentando aclararlo todo.1

En esta entrada intentaremos definir la epigenética y diferenciar afirmaciones sobre ella correctas (como que es un campo de estudio legítimo con impacto y aplicaciones en la salud), incorrectas (resulta una revolución en nuestra forma de entender la evolución), aún desconocidas (hasta qué punto sus modificaciones se heredan) y aquellas que ni siquiera cumplen los requisitos para ser clasificadas como correctas o incorrectas (como esta página2, que publicita una terapia de yoga epigenético). A ver si conseguimos remontar la presente tendencia antes de que pase a ser de esos términos totalmente científicos que sufren de un significado distinto entre el público no científico en general y los magufos en particular, como inteligencia emocional, cuántico u holístico.

En principio el concepto es simple: todos nosotros tenemos algo más de 20.000 genes repartidos por nuestro genoma, pero estos no pueden ni deben activarse todos a la vez. Cada situación del individuo, momento de su desarrollo, órgano o tipo celular concreto requiere de la actividad de unos y no otros. Desde aquí se acuña epi-genética, “además de la genética” que no hace sino describir el principal(o quizá, más popularizado) regulador de los genes que se activan y cuándo, dadas las circunstancias del entorno y el desarrollo del individuo. Resulta relevante para nuestro entendimiento de cosas tan importantes como el cáncer3, envejecimiento,4

 o el funcionamiento de las células madre5, y por tanto conocerla bien podría ser requerimiento indispensable para muchísimas terapias del futuro. También se ha llegado a usar los patrones de metilación(un tipo de marcaje epigenético) del ADN de las células sanguíneas como un indicador de la “edad biológica” del paciente. Esta resulta mejor predictor de su salud y mortalidad futura que la edad cronológica6, diferiendo de un órgano a otro, lo cual podría informarnos de dónde está el mayor riesgo de patología futura en un paciente concreto. Desde luego importante es.

A nivel molecular no distraeré a los lectores demasiado: para la compresión de implicaciones de la epigenética importa bien poco hablar de desacetilaciones, metilaciones o ARNs si no eres un especialista(Los lectores interesados en el enfoque molecular, aquí tenéis una lista de referencias7). Solo destacaré que en todo momento hablamos de “activar” o “desactivar“ secuencias de ADN: nunca se altera la secuencia en sí. Por tanto el que hable de la epigenética como “mutaciones que se heredan” está cometiendo varias confusiones en cuatro palabras, y es un error lo bastante común como para que le ocurra a Mario Bungue, conocido filósofo de la ciencia: http://cultura.elpais.com/cultura/2014/05/01/actualidad/1398972625_636895.html

R. Los biólogos auténticos no son deterministas genéticos. Hoy se habla de epigenética, el estudio de las transformaciones que va sufriendo el genoma por la acción del ambiente. Se creía que el genoma estaba blindado contra el ambiente pero hoy sabemos que puede combinarse químicamente y que esas mutaciones pueden heredarse.

He aquí ejemplo de uno de los motivos que ha popularizado el (mal) entendimiento de la epigenética: creerse que actúa como escapatoria del “determinismo genético”. En parte me siento desconcertado por esta tirria al determinismo genético, no como ideología sino como concepto, haciendo que todo lo que altere la expresión de los genes sea bueno, algo que no es así. Expertos médicos y embriólogos han determinado que cierto grado de determinismo genético es bueno… que digo bueno, ¡indispensable! para la salud. El genoma no es solo esa mano invisible malvada que hace a algunos más guapos y a otros más listos, o restringe tu plasticidad con respecto al ambiente; también es lo que da forma a tu cuerpo incluyendo todos los órganos que te mantienen vivo. De todas formas, si continúas pensando que todo lo que perturbe la expresión genética es bueno, una forma de reducir el peso del determinismo genético en tu vida sería una excursión de unas pocas semanas paseando por Chernóbil, y aún así dudo que esta mejorase la calidad de vida del lector, incluso antes de empezar a necesitar la quimioterapia.

No, la tendencia actual entre aquellos que realmente estudian la epigenética es verla como un nivel más que usar para entender la biología de la célula tejido u organismo estudiado y su desarrollo a lo largo de la vida, y este parece ser el enfoque más fértil a nivel de las predicciones empíricas. Desde hace tiempo se usa para entender procesos vitales para la memoria y el aprendizaje, que no deja de ser un importante cambio a lo largo de la vida que no puede estar “grabado” en los genes, pero últimamente se están descubriendo más formas de combinar genética y epigenética para hacer mejores predicciones.

Veamos un ejemplo:

¡No se asusten! En esta gráfica podemos ver la varianza explicada por el genoma, las metilaciones de este y su suma o interacciones. Las metilaciones (epigenética), en rosa salmón, explican una fracción minúscula de la varianza en la altura, pero una nada desdeñable de la variación en Índice de Masa Corporal (que con todos sus fallos8, es un excelente predictor de la salud y mortalidad9), calculado través de del peso y la altura. Deducimos pues que la epigenética tiene su importancia a la hora de entender la obesidad. De hecho, la varianza que explican se va incrementando con la edad, así que estaríamos ante un caso de efectos epigenéticos que se van acumulando a lo largo de la vida debido al ambiente, afectan al peso de los individuos. Y por tanto pueden tener impactos importantes no solo en su salud sino en la satisfacción con el propio cuerpo (o como lo perciban los demás).

Aquí se muestra como algo aditivo, pero no ha de olvidarse que de hecho la epigenética, también está bajo control genético más o menos estricto: bastante según este trabajo que miraba la varianza epigenética a lo largo y ancho del mundo en busca de patrones separables por población10, solo un 15% de la varianza heredable según este otro11 que intentaba entender por qué los mexicanos-americanos son particularmente susceptibles a la diabetes y buscar terapias para solucionarlo. Una revisión mecanística sobre el tema de la regulación genómica del epigenoma en general la podéis encontrar aquí12Otras aplicaciones prácticas incluyen estos estudios13 que muestran como la epigenética podría explicar déficits en la capacidad cognitiva de los jóvenes expuestos a la contaminación, en los que los pobres están sobrepresentados. En ocasiones estos déficits podrían empezar incluso antes del nacimiento. Pero este nivel de precisión a la hora de conocer los mecanismos no deja de ser inusual, de momento.

Aquí un problema adicional con los predicadores de la epigenética: la mayoría no tienen la menor idea de cómo el ambiente ejerce los cambios que publicitan, y mucho menos de cómo inducir específicamente los que vean beneficiosos y no los negativos que perfectamente podrían iniciar un tumor agresivo.

La última forma en que se intenta defender que la epigenética conlleva una revolución para la biología(difícil de separar de las anteriores) son los que afirman que resulta una revolución en nuestra forma de entender la evolución: en los casos más extremos de desnortamiento llega a decirse que muestra lo obsoleto de la evolución darwiniana y que reinvidica el modelo de Lamarck. Eminentes bocazas como Deepak Chopra consideran demostrado que a través de la epigenética puedes transformar tu propia biología14 o que se demuestra un nuevo tipo de evolución, basada en la consciencia15 (Conciousness, término que este hombre es capaz de colar en todo). Pero tratar a la epigenética como demostración de la herencia Lamarckiana no se limita a conocidos promotores de la pseudociencia. Algunos llegan incluso a dotar esta idea de importancia social, diciendo que esto sería relevante para la conducta y sociedad de clases humana, afirmando que el estilo de vida de los pobres, por ejemplo, deja una huella reversible en sus hijos que les hace más propensos a ser pobres o tener problemas de salud. Solo existe un problema con esa última visión: prácticamente no hay pruebas de que esto sea así16.

No solo no hay mecanismo conocido por el cual las alteraciones en la línea celular somática(es decir, todos las células de todos los órganos de tu cuerpo con dos juegos de cromosomas)pasen a la línea germinal(la de los gametos, con tan solo uno), y que estos cambios de algún modo traspasen la línea conservando información del tipo de alteración que son para que el descendiente nazca y se desarrolle ya con ese cambio ambiental de sus progenitores(lo que haría falta para dar la razón a Lamarck), sino que hay serias dudas de que los cambios en regulación de genes se pasen de padres a hijos. Un golpe tremendo para esta idea es bastante reciente, de hecho: se descubrió una familia entera de genes dedicada a REINICIAR el epigenoma de una persona en el cigoto, hacer borrón y cuenta nueva para que estos cambios no se hereden17. Esto sería un ejemplo de epigenética totalmente anti-Lamarckiana. Solo un 5% de los cambios escapaban de este sistema de reinicio, y los autores apenas incluyeron una hipótesis tímida: parecían tratarse de áreas evolutivamente recientes, lo cual podría darles relevancia en obesidad, esquizofrenia, alzheimer, inteligencia… Los titulares optaron por ignorar los matices y convertir esto en portada como afirmación rotunda.18gsdfg Aunque algunos estudios parecen respaldar restos de este tipo de herencia en humanos o ratones, pocos o ninguno llegan al mecanismo concreto, única forma de salir de dudas. El más frecuentemente citado19, estudiaba un pequeño municipio sueco, en el cual los nietos de aquellos que habían pasado por una hambruna parecían vivir más.

Otro20 relacionaba fumar antes de la pubertad con mayor peso en tus hijos. Pero ambos están sujetos a un sinnúmero de variables de confusión tanto genéticas como ambientales que podrían explicar los efectos sin recurrir a las modificaciones epigenéticas heredables. Aunque interesantes, sin llegar al mecanismo, no se pueden excluir otras explicaciones. Hay cierta promesa en los experimentales con ratones, como este21 en el que los hijos de ratones sometidos a un fuerte (casi traumático) estrés como lo es la separación prematura de la madre mostraban también signos de estrés y susceptibilidad a sus consecuencias, a pesar de no haber pasado ellos mismos por la experiencia traumática. Pero poco más.

Lo importante es que incluso de replicarse y confirmarse que todos estos efectos funcionan a través de la epigenética, seguirían siendo pequeñas alteraciones que solo son relevantes en unas pocas generaciones siguientes. No es una revolución para la evolución tal y como la conocemos. Por cada ejemplo que puedas darme, podría darte yo mil que son completamente darwinianos. 

En conclusión, si alguna vez le hablan de epigenética, intente recordar esto para guiarse: si la noticia hace referencia a posibles avances para las medicina o al desarrollo del individuo, puede evaluarla sin miedo como cualquier otra noticia de ciencia. Si le hablan de que se va a desbancar a la evolución, o inventan venderle algo asegurando que saben manipular su genoma como una marioneta, ten por seguro que. hoy por hoy, te exageran para robar tu atención o te mienten para sacarte los cuartos. O ambas cosas. 

Edición 04/09/2016:

Aparte de mejorar referencias y hacer algunas aclaraciones, añado algunas fuentes que no sabía colar bien en el texto, sobre el tema de si la epigenética resulta una revolución en el entendimiento de la evolución, incluso dejando de lado las peleas con el neolamarckismo:

Blog Razib Khan: Epigenetics does not a revolution make http://www.unz.com/gnxp/epigenetics-does-not-a-revolution-make/?utm_source=rss&utm_medium=rss&utm_campaign=epigenetics-does-not-a-revolution-make&utm_source=twitterfeed&utm_medium=twitter

Argumentos en contra de la “soft-inheritance” mereciendo una nueva síntesis evolutiva: http://rspb.royalsocietypublishing.org/content/early/2012/05/10/rspb.2012.0273.short

Defensa de que se entiende mejor la epigenética como un mecanismo proximal del desarrollo y la biología, y no una fuerza explicativa distal a nivel evolutivo: http://www.zoo.ox.ac.uk/group/west/pdf/Scott-Phillips_etal_11.pdf


Referencias:

1 http://www.genetics.org/content/199/4/887.abstract

2 http://www.epigeneticyogatherapy.com/

3 http://genesdev.cshlp.org/content/18/19/2315.full

4 http://www.cell.com/cell/pdf/S0092-8674(16)31000-5.pdf y http://advances.sciencemag.org/content/2/7/e1600584 

http://www.nature.com/nrm/journal/v10/n8/full/nrm2727.html

http://www.genomebiology.com/content/pdf/s13059-015-0584-6.pdf

7 En español, simple y corta pero clara: http://naukas.com/2016/06/24/escribir-borrar-y-leer-epigenetica/?utm_source=Naukas&utm_medium=twitter&utm_campaign=Feed%3A+naukas+%28Naukas%29 

En inglés, una revisión mucho más larga y detallada sobre mecanismos moleculares: https://t.co/Gw3EmgExgT

Aún así, algunos llaman a la prudencia sobre cosas que son declaradas epigenética sin poder para discriminar entre un mecanismo epigenético y otras posibilidades, genéticas o ambientales. Véase: Divulgación http://www.nytimes.com/2016/07/02/science/epigenetic-marks-dna-genes.html?_r=0 Artículo especializado http://www.cell.com/current-biology/fulltext/S0960-9822(16)30623-6 

http://blogs.plos.org/obesitypanacea/2015/04/30/30-of-people-with-a-healthy-bmi-are-actually-obese/

http://jama.jamanetwork.com/article.aspx?articleID=1555137&

10 http://biorxiv.org/content/early/2015/07/05/021931

11 http://hmg.oxfordjournals.org/content/early/2015/07/23/hmg.ddv232.short?rss=1

12 http://www.nature.com/nrg/journal/v17/n6/abs/nrg.2016.45.html

13 Este http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0892036215000380 incluye referencias de como los contaminantes estudiados crean complejos con el ADN que dificultan el desarrollo neurológico adecuado.

14 http://www.chopra.com/ccl/you-can-transform-your-own-biology

15 http://www.sfgate.com/opinion/chopra/article/A-New-Hot-Button-Consciousness-Driven-Evolution-6368367.php

16 Sobre mamíferos en general: http://www.biomedcentral.com/content/pdf/s13059-015-0626-0.pdf Humanos en particular: http://journals.plos.org/plosgenetics/article?id=10.1371/journal.pgen.1005661 Una revisión en general, que concluye que aunque hay resultados interesantes en plantas, a partir de ahí animales, mamíferos y humanos son cada uno un paso a menos confianza en la relevancia en evolución o salud http://www.cell.com/cell/abstract/S0092-8674(14)00286-4 

17 http://www.cell.com/cell/fulltext/S0092-8674(15)00564-4

18  http://www.telegraph.co.uk/news/science/science-news/11652003/DNA-carries-traces-of-past-events-meaning-poor-lifestyle-can-affect-future-generations.html

19 https://en.wikipedia.org/wiki/%C3%96verkalix_study

20 http://www.bristol.ac.uk/alspac

21 www.biologicalpsychiatryjournal.com/article/S0006-3223(10)00576-7/abstract